Gastrointestinale Motilitätsstörungen und Störungen der Darm-Hirn-Interaktion: wann und wie abklären

Definition

Gastrointestinale Motilitätsstörungen können den gesamten Magendarmtrakt vom Ösophagus bis hin zum Rektum betreffen. Ursächlich sind in erster Linie Störungen des Darmnervensystems oder Störungen der Darmmuskulatur (neuropathische bzw. myopathische Formen). Daneben existieren die funktionellen gastrointestinalen Störungen. Diese werden pathophysiologisch zutreffender auch als Störungen der Darm-Hirn-Interaktion bezeichnet. Für die Klassifikation und Definition existieren die ROME IV Kriterien, welche zum letzten Mal 2016 angepasst wurden^(1,2). Eine Veröffentlichung der überarbeiteten ROME V Kriterien, ist für 2026 vorgesehen.

Einleitung

Leichte Formen von Motilitätsstörungen werden häufig gesehen, insbesondere im Zusammenhang mit funktionellen gastrointestinalen Störungen, wie z.b. eine verzögerte Magenentleerung bei Reizmagen oder ein verzögerter Kolontransit bei chronischer Obstipation⁽³⁾. Oft werden diese Zustandsbilder zu Beginn ‘verkannt’ oder sogar als «psychisch» bedingt betitelt, was zu verzögerter Diagnostik und Therapie führen kann. Eine gezielte Therapie ist jedoch wichtig zur Verhinderung von Teufelskreisen, inklusive chronischem Schulabsentismus⁽⁴⁾. Schwere Formen der gastrointestinalen Motilitätsstörungen sind selten, aber mit hoher Morbidität verbunden und bedürfen aufwändigerer Spezial-Abklärungen.

International hat sich zur Betreuung von Motilitätsstörungen und Störungen der Darm-Hirn Interaktion die Subspezialisierung „pädiatrische Neurogastroenterologie und Motilität“ (PNGM) etabliert.  In der Schweiz konnte sich erfreulicherweise in den letzten Jahren diese Subspezialisierung auch etablieren und Basisabklärungen bei Motilitätsstörungen können auch hierzulande angeboten werden. Die Betreuung erfordert jedoch ein besonderes Engagement und intensive auch überregionale Zusammenarbeit von Kinderärzt:innen sowie kindergastroenterologischen, kinderchirurgischen und anderen Spezialisten. Ebenso haben nicht-ärztliche Berufsgruppen wie Ernährungsberatung, Psychologie und Physiotherapie einen grossen Stellenwert in der Betreuung und Therapie dieser Kinder. Die «Burden of disease» ist beträchtlich und muss von zu Beginn weg als wichtiger Faktor bei den Abklärungen und der Therapie einbezogen werden.

Im praktischen Alltag ist es manchmal nicht einfach zu differenzieren, welche Zustandsbilder einer weiterführenden Abklärung bedürfen und wo man zuwarten darf. Ebenso sind spezialisierte Abklärungsmöglichkeiten bei Störungen der Darm-Hirn Interaktion und Motilitätsstörungen weder gut bekannt noch weit verbreitet.

Mit diesem Artikel möchten wir deshalb einen tieferen Einblick in die «Welt» der Neurogastroenterologie und Motilität, insbesondere auch der Funktionsdiagnostik, erlauben und für die erwähnten Zustandsbilder sensibilisieren.

Diagnostisches Vorgehen

Die erste Frage, die sich dem betreuenden Behandlungsteam stellt, lautet, wann weiterführende Abklärungen indiziert sind. In welchen Situationen sollte ein Kind zu weiterführenden Spezialuntersuchungen und zur diagnostischen Beurteilung überwiesen werden?

Bezogen auf den oberen gastrointestinalen (GI) Trakt soll prinzipiell bei Persistenz von Beschwerden ohne ersichtlichen Grund weiter abgeklärt werden. Liegen Warnzeichen vor, wie Hämatemesis, Nüchternerbrechen, galliges Erbrechen oder Fieber, soll unmittelbar abgeklärt werden. Die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein:

• Dysphagie bis hin zur Bolusimpaktionen
• Aufstossen bis hin zu Hochkommen von Nahrung
• Häufiges Erbrechen
• Übermässiges/störendes Rülpsen
• Unklare oder gurgelnde Geräusche im Ösophagus
• Unfähigkeit Aufstossen zu können
• Therapie-refraktäres Sodbrennen und gastroösophageale Refluxbeschwerden
• Retrosternale Schmerzen postprandial
• Respiratorische Symptome wie Heiserkeit, Stridor, unklare Pneumopathien

Eine Basisabklärung in der kinder- oder hausärztlicher Praxis beinhaltet unter anderem die laborchemische Abklärung zum Ausschluss einer (Eisenmangel-)Anämie (z.B. im Rahmen einer erosiven Ösophagitis) und einer Zöliakie (Dysphagie als mögliche Erstmanifestation bei Zöliakie). Standardabklärungen nach Zuweisung in die gastroenterologische Sprechstunde beinhalten den radiologischen Breischluck (Kontrastmittelgabe zur Darstellung der Ösophagus-Magen-Passage) und die Endoskopie. Erstere Untersuchung ist hilfreich zur Eingrenzung von anatomischen Pathologien wie Ösophagus-Stenose, Achalasie, Zwerchfellhernie oder Duplikationszyste des Ösophagus. Die diagnostische Endoskopie des oberen GI-Traktes (ÖGD) wird zum Ausschluss einer Refluxösophagitis, eosinophilen Ösophagitis (EoE) und Zöliakie verwendet.

Bleibt das Zustandsbild weiterhin unklar und die Basis- wie auch Standardabklärungen sind nicht wegweisend, ist eine Funktionsdiagnostik des oberen GI-Traktes angezeigt (Tabelle 1 zeigt die wichtigsten Differentialdiagnosen, bei welchen die Funktionsdiagnostik einen Stellenwert hat):

Impedanz-pH Metrie

Die Impedanz-Messung erlaubt eine Unterscheidung zwischen Flüssigkeit (tiefer Widerstand, die Kurve sinkt ab) und Luft (hoher Widerstand, die Kurve steigt an). Je nach Richtung des Abfalles oder des Anstieges kann zudem unterschieden werden, ob es sich um einen Schluckakt oder ein Refluxereignis handelt (Abbildung 1). Der Stellenwert der kombinierten Impedanz-pH-Metrie liegt darin, Symptome mit Refluxepisoden und dem pH-Wert zu korrelieren. Ebenso kann die Impedanz-pH Metrie eine hilfreiche Untersuchung zur Eingrenzung einer gastroösophagealen Refluxkrankheit gegenüber funktionellen Zustandbildern wie dem Ruminationssyndrom, der Aerophagie und des übermässigen Luftaufstossens sein. Vor der Messung wird die Sonde entweder in Narkose, Sedation oder Wachzustand naso-ösophageal plaziert.

Druckmessung des Ösophagus (Hochauflösende ösophageale Manometrie (HREM))

Diese Untersuchung misst den ösophagealen Druck und dient zur Messung der primären Peristaltik des Ösophagus, sowie der Schliessmuskelfunktionen des Ösophagus. Dieser Test wird im Wachzustand durchgeführt; Schluckversuche mit Flüssigkeit und fester Kost werden standardisiert durchgeführt. Vor dem Messbeginn wird die Messsonde nasogastral eingeführt und platziert, nach topischer Applikation von Lidocain (Gel/Spray) oder in leichter Midazolam-Sedation. Anhand definierter Kriterien können Motilitätsstörungen wie die Achalasie diagnostiziert und klassifiziert werden. In den letzten Jahren hat der Stellenwert der HREM zugenommen, auch bei funktionellen Zustandsbildern wie dem Ruminationssyndrom oder der retrograden cricopharyngealen Dysfunktion. Ebenso kann diese Untersuchung hilfreich sein, um die verbliebene Ösophagusmotilität, beispielsweise nach operierter Ösophagus-Atresie, genauer zu beurteilen.

Bei Symptomen des unteren Gastrointestinaltrakts (GI) empfiehlt sich eine weiterführende Abklärung in folgenden Situationen sowie grundsätzlich beim Vorliegen von Warnzeichen wie zum Beispiel Hämatochezie, Fieber oder Gewichtsverlust:

• therapieresistente Obstipation (Persistenz der Symptomatik trotz Desimpaktion und mindestens 3-monatigen effektiv dosierten Laxantientherapie)
• unklare Stuhlinkontinenz, sich nicht bessernd nach Laxantienversuch (DD Ueberlaufenkompresis)
• Defäkationsbeschwerden ohne Vorliegen einer eindeutigen Obstipation
• unklare Symptomatik (z.b. bei neurologischer Beeinträchtigung)

Eine Basisabklärung zum Ausschluss einer Zöliakie, Hypo- oder Hyperthyreose oder Eingrenzung einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung (Calprotectin-Bestimmung im Stuhl) soll in kinder- oder hausärztlicher Praxis erfolgen, ebenso wie die Instruktion und Begleitung einer guten Stuhlregulation. Eine Sonographie Abdomen zur Kontrolle bei Koprostase und zur Bestimmung des Rektumdurchmessers wird bei chronisch funktioneller Stuhlentleerungsstörung als Mess-Tool zur Überprüfung des Therapieerfolgs empfohlen (Rektumdurchmesser > 3cm korreliert mit Stuhl-impaktiertem Rektum)⁽¹⁹⁾. Abdomenübersichtaufnahme, Kolonkontrastmitteldarstellung oder Kolonoskopie werden nicht standardmässig durchgeführt.

Bei persistierender Symptomatik ohne plausible Erklärung und nach effektiver Stuhlregulation ist eine weiterführende Abklärung mittels Funktionsdiagnostik meist sinnvoll (Tabelle 1 zeigt die wichtigsten Differentialdiagnosen, bei denen die Funktionsdiagnostik einen Stellenwert hat):

Kolontransitmessung (Markerstudie)

Diese einfache Untersuchung ermöglicht es, relevante Informationen über die Kolontransitzeit zu erhalten oder eine «outlet obstruction» im Rektum zu diagnostizieren. Es existieren verschiedene Protokolle zur Durchführung. Beim Beispiel in Abb. 3 wird von Tag 1 bis Tag 6 jeweils um die gleiche Zeit eine Kapsel mit röntgendichten Markern eingenommen. Am Tag 7 wird ebenfalls um die gleiche Zeit eine Röntgenaufnahme des Abdomens durchgeführt. Anhand der Anzahl und Verteilung der Marker im Kolon kann auf das Zustandsbild geschlossen werden.

Hochauflösende anorektale Manometrie (HRAM)

Diese Untersuchung ist eine anorektale Druckmessung. Nebst der Beurteilung des anorektalen Sphinktertonus kann der rekto-anale inhibitorische Reflex (RAIR) getestet werden zur Überprüfung der Integrität des inneren Schliessmuskels. Das Fehlen des RAIR kann durch einen Morbus Hirschsprung oder sphinktäre Achalasie bedingt sein. Der Stellenwert der HRAM in der Diagnostik eines M. Hirschsprung ist jedoch hinter dem Goldstandard, der rektalen Vollwandbiopsien, nachrangig. Die HRAM hat einen relevanten Stellenwert bei den funktionellen Stuhlentleerungen und ist hilfreich zur Eingrenzung eines sphinktären Dyssynergismus und einer «outlet obstruction». Die Untersuchung wird im Wachzustand oder unter Midazolum-Sedation durchgeführt, eine rektale Desimpaktion vor Durchführung ist Voraussetzung. Vorne an der Sonde wird ein Ballon angebracht, welcher im Rektum zu liegen kommt und während der Untersuchung durch Luftinsufflation zu einer Rektumdistension führt (analog einem Stuhlballen im Rektum)⁽²⁴⁾.

Referenzen

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