Troubles de la motilité gastro-intestinale et de l’interaction intestin-cerveau : quand et comment investiguer

Définition

Les troubles de la motilité gastro-intestinale peuvent toucher tout le tractus gastro-intestinal, de l’œsophage jusqu’au rectum. Responsables sont en première ligne des troubles du système nerveux intestinal ou de la musculature intestinale (formes neuropathiques ou myopathiques). Existent en outre des troubles gastro-intestinaux fonctionnels, pour lesquels la désignation troubles de l’interaction intestin-cerveau est plus pertinente du point de vue physiopathologique. Pour la classification et la définition existent les critères ROME IV, adaptés pour la dernière fois en 2016^(1,2). La publication des critères ROME V revus est prévue en 2026.

Introduction

Des formes discrètes de troubles de la motilité sont fréquentes, notamment en lien avec des troubles gastro-intestinaux fonctionnels, p.ex. vidange retardée lors d’estomac irritable ou transit colique retardé lors de constipation chronique⁽³⁾. Ces manifestations sont initialement souvent « méconnues » voire étiquetées de « psychiques », ce qui retarde leur diagnostic et traitement. Un traitement ciblé est pourtant important, afin de prévenir un cercle vicieux, y compris l’absentéisme scolaire chronique⁽⁴⁾. Les formes sévères des troubles de la motilité gastro-intestinale sont rares mais associées à une mortalité élevée ; elles nécessitent des investigations spécialisées complexes.

Au niveau international s’est établie, pour la prise en charge des troubles de la motilité et de l’interaction intestin-cerveau, la sous-spécialité « Neuro-gastroentérologie et motilité pédiatriques » (PNGM). Fait réjouissant, cette sous-spécialité s’est également établie en Suisse et les investigations de base peuvent s’effectuer aussi chez nous. La prise en charge exige néanmoins un fort engagement et une collaboration intense, aussi suprarégionale, entre pédiatres et spécialistes en gastroentérologie et chirurgie entre autres. Des professions paramédicales, nutritionnistes, psychologues et physiothérapeutes jouent un rôle primordial dans la prise en charge de ces enfants. Le fardeau de la maladie est considérable et doit être pris en considération dès le début des investigations et du traitement.

Dans la pratique quotidienne il n’est parfois pas facile de différencier entre les situations nécessitant des investigations approfondies et celles qui permettent une attitude expectative. Par ailleurs les possibilités d’investigation des troubles de l’interaction intestin-cerveau et des troubles de la motilité intestinale ne sont pas très connues ni répandues.

Par cet article nous souhaitons mieux faire connaître le « monde » de la neuro-gastroentérologie et motilité, notamment du diagnostic fonctionnel, et sensibiliser aux pathologies mentionnées.

Diagnostic

La première question à se poser, est : quand des investigations approfondies sont-elles indiquées et quand adresser l’enfant pour une investigation et évaluation spécialisées?

Des investigations du tractus gastro-intestinal supérieur sont indiquées lors de la persistance de symptômes sans cause évidente. En présence de signes d’alerte tels l’hématémèse, des vomissements à jeun ou bilieux ou de la fièvre, les investigations sont nécessaires sans tarder. Les symptômes peuvent par ailleurs être très variables :

• Dysphagie jusqu’à impaction d’aliments
• Renvois, aussi de nourriture
• Vomissements fréquents
• Rots fréquents, gênants
• Gargouillements inexpliqués dans l’œsophage
• Impossibilité d’éructer
• Aigreurs d’estomac et reflux gastro-œsophagien réfractaires au traitement
• Douleurs rétrosternales postprandiales
• Symptômes respiratoires tels enrouement, stridor, affections pulmonaires inexpliquées.

Les investigations de base au cabinet pédiatrique ou de médecine de famille comprennent e.a. les analyses biochimiques pour exclure une anémie (ferriprive) (p.ex. dans le cadre d’une œsophagite érosive) ou une cœliaquie (dysphagie comme possible première manifestation). Les investigations standard dans la consultation gastroentérologique comprennent le transit œso-gastro-duodénal (TOGD) et l’endoscopie. Le premier permet de cerner des pathologies anatomiques comme une sténose de l’œsophage, une achalasie, hernie du diaphragme ou duplication œsophagienne kystique. L’endoscopie digestive haute est pratiquée pour exclure une œsophagite de reflux, une œsophagite à éosinophiles et une cœliaquie.

Si la situation reste inexpliquée et les investigations de base ne fournissent pas d’indices, sont indiquées des explorations fonctionnelles du tractus digestif supérieur (le tableau 1 montre les diagnostics différentiels les plus importants pour lesquels les tests fonctionnels sont préconisés) :

pH-impédancemétrie

La mesure de l’impédance permet de différencier entre un liquide (résistance basse, la courbe descend) et l’air (résistance élevée, la courbe monte). Selon la direction dans laquelle la courbe penche on peut distinguer entre déglutition et reflux (figure 1). L’intérêt de l’impédancemétrie combinée réside dans la corrélation des symptômes avec des épisodes de reflux et le pH. La pH-impédancemétrie peut aussi s’avérer utile pour différencier entre un reflux gastro-œsophagien et des troubles fonctionnels comme le syndrome de rumination, l’aérophagie et l’éructation excessive. La sonde est introduite en narcose, sous sédation ou en état de veille par voie naso-œsophagienne.

Manométrie œsophagienne à haute résolution (HREM)

Cette technique mesure la pression œsophagienne, le péristaltisme primaire de l’œsophage ainsi que la fonction des sphincters de l’œsophage. L’examen est effectué en état de veille ; des tests de déglutition avec un liquide ou un aliment solide sont effectués de manière standardisée. La sonde naso-gastrique est placée après application topique de lidocaïne (gel/spray) ou sous légère sédation par midazolam. Des critères définis permettent de diagnostiquer et classifier des troubles de la motilité comme l’achalasie. Ces dernières année la HREM a gagné en importance aussi pour le diagnostic de troubles fonctionnels tels le syndrome de rumination ou le dysfonctionnement cricopharyngé rétrograde. L’examen peut en outre s’avérer utile pour mesurer la motilité œsophagienne résiduelle par exemple après l’opération d’une atrésie de l’œsophage.

Lors de symptômes du tractus gastro-intestinal inférieur, des compléments d’investigation sont recommandés dans les situations ci-dessous ou dans tous les cas en présence de signes d’alerte comme l’hématochézie, la fièvre ou une perte de poids :

• constipation réfractaire au traitement (symptômes persistants malgré une désimpaction et au moins 3 mois de traitement par des laxatifs avec un dosage efficace)
• incontinence fécale inexpliquée, ne s’améliorant après un essai avec des laxatifs (diagnostic différentiel : encoprésie par débordement)
• troubles de la défécation sans constipation évidente
• symptômes inexpliqués (p.ex. lors de troubles neurologiques).

Les investigations de base pour exclure une cœliaquie, une hypo- ou hyperthyroïdie, ou une maladie inflammatoire chronique (dosage de la calprotectine dans les selles) peuvent se faire au cabinet pédiatrique ou de médecine de famille, tout comme les instructions et le suivi pour une bonne régulation du transit intestinal. L’échographie abdominale est recommandée lors de coprostase et pour mesurer le diamètre du rectum lors de troubles fonctionnels chroniques de la vidange rectale, afin de vérifier l’effet thérapeutique (un diamètre du rectum >3cm corrèle avec une impaction rectale)⁽¹⁹⁾. L’examen radiologique de l’abdomen, l’imagerie par contraste ou la coloscopie ne font pas partie des examens standard.

Si les symptômes persistent sans explication plausible et malgré une régulation efficace du transit, des investigations approfondies par des tests fonctionnels sont généralement indiquées (le tableau 1 montre les diagnostics différentiels les plus importants et les indications pour des tests fonctionnels) :

Mesure du temps de transit colique (avec marqueur)

Cet examen simple permet d’obtenir des informations significatives sur le temps de transit colique ou une obstruction du rectum. Existent plusieurs protocoles pour l’exécution du test.

Des capsules avec un marqueur radio-opaque sont ingérées les jours 1 à 6 toujours à la même heure ; le jour 7 est effectué, à la même heure, un abdomen à vide (figure 3). Le nombre et la répartition des capsules permet des conclusions sur la situation clinique.

Manométrie anorectale haute résolution (HRAM)

Par cet examen on mesure la pression anorectale. Outre l’évaluation du tonus du sphincter anorectal, tester le reflexe recto-anal inhibiteur (RRAI) permet de vérifier l’intégrité du sphincter interne. L’absence de RRAI évoque une maladie de Hirschsprung ou une achalasie sphinctérienne. Pour le diagnostic de la maladie de Hirschsprung, les biopsies de la paroi rectale sont néanmoins le gold standard, plus probantes que la manométrie anorectale. La HRAM est par contre significative lors de troubles fonctionnels de la défécation et pour le diagnostic d’une dyssynergie sphinctérienne ou d’une obstruction rectale. L’examen est effectué en état de veille ou sous sédation par midazolam ; une désimpaction fécale préalable est impérative. À la pointe de la sonde est fixé un ballon qui est gonflé pendant l’examen, occasionnant une distension du rectum (par analogie à un fécalome)⁽²⁴⁾.

Références

1. Benninga MA, Faure C, Hyman PE, St James Roberts I, Schechter NL, Nurko S. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016 Feb 15:S0016-5085(16)00182-7.
2. Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology. 2016 Feb 15:S0016-5085(16)00181-5.
3. Keller J, Wedel T, Seidl H, Kreis M. E, van der Voort I, Gebhard M, et al. Informationsforum für Patient:innen mit Magen-Darm-Erkrankungen (MAGDA) (2022). Update S3-Leitlinie Intestinale Motilitätsstörungen: Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie. Gemeinsame Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) und der Deutschen Gesellschaft für Neurogastroenterologie und Motilität (DGNM). Zeitschrift fur Gastroenterologie, 2022; 60(2), 192–218.
4. Prenninger M, Righini Grunder F. Funktionelle gastrointestinale Störungen. In: K.-P. Zimmer KP, J. de Laffolie, S. Weber, K. Reinshagen. Gastroenterologie – Hepatologie – Ernährung – Nephrologie – Urologie: Reihe: Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. © Springer, Berlin, Heidelberg, 2023, S.55-90. ISBN 978-3-662-65247-3.
5. Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66(3):516–554.
6. Nikaki K, Rybak A, Nakagawa K, Rawat D, Yazaki E, Woodland P et al. Rumination Syndrome in Children Presenting With Refractory Gastroesophageal Reflux Symptoms. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Mar; 70(3):330-335.
7. Righini Grunder F, Aspirot, A, Faure, C. High-resolution Esophageal Manometry Patterns in Children and Adolescents With Rumination Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Dec; 65(6):627-632.
8. Halb C, Pomerleau M, Faure C. Multichannel intraesophageal impedance pattern of children with aerophagia. Neurogastroenterol Motil. 2014 Jul; 26(7):1010-4.
9. Runggaldier D, Adam R, Ermanni C, Colotto-Vith U, Posovszky C, Righini Grunder F et al. Gastrisches versus supragastrisches „belching“, Singultus, Aerophagie und Differenzialdiagnosen: Eine interdisziplinäre Übersicht für den HNO-Arzt [Gastric vs. supragastric belching, singultus, aerophagia, and differential diagnoses: An interdisciplinary perspective for otorhinolaryngologists]. HNO. 2024 Sep; 72(9):657-667.
10. Prenninger M, Di Chio T, Hofer T, Heger C, Bonfig W, Fleischhacker G, Righini Grunder F. High-resolution esophageal manometry in young patients with inability to belch-syndrome (R-CPD) (Abstract). JPGN Reports 2024; 5(S1):S720–S721. 
11. Oude Nijhuis RAB, Snelleman JA, Oors JM, Kessing BF, Heuveling DA, Schuitenmaker JM et al. The inability to belch syndrome: A study using concurrent high-resolution manometry and impedance monitoring. Neurogastroenterol Motil. 2022 May; 34(5):e14250.
12. Bastian RW, Smithson ML. Inability to Belch and Associated Symptoms Due to Retrograde Cricopharyngeus Dysfunction: Diagnosis and Treatment. OTO Open. 2019 Mar 15; 3(1):2473974X19834553.
13. Righini-Grunder F, Hsieh H, Frenette A, Lévesque D, Chogle A, Saps M et al. High Resolution Esophageal Manometry in Pediatric Achalasia: Classification, Pathophysiology and Clinical Outcome (Abstract). Gastroenterology, 2015; 148(4), S885.
14. Yadlapati R, Kahrilas P. J, Fox M. R, Bredenoord A. J, Prakash Gyawali C, Roman S et al. Esophageal motility disorders on high-resolution manometry: Chicago classification version 4.0©. Neurogastroenterology and motility, 2021 Jan; 33(1):e14058.
15. Oude Nijhuis R. A. B, Zaninotto G, Roman S, Boeckxstaens G. E, Fockens P, Langendam M. W et al. European guidelines on achalasia: United European Gastroenterology and European Society of Neurogastroenterology and Motility recommendations. United European gastroenterology journal, 2020 Feb; 8(1), 13–33.
16. Faure C, Righini Grunder F. Dysmotility in Esophageal Atresia: Pathophysiology, Characterization, and Treatment. Front Pediatr. 2017 May 31; 5:130.
17. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, Bagolan P, Cross KM, De Coppi P et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Follow-up and Framework. Eur J Pediatr Surg. 2020 Dec; 30(6):475-482.
18. Righini Grunder F, Krishnan U, Faure C; Esophageal atresia. In: Faure C, Di Lorenzo C, Thapar N; Pediatric Neurogastroenterology; Springer International Publishing Switzerland 2022. 3nd edition, S.391-398.
19. Classen M, Righini Grunder F, Schumann S, Gontard AV, Laffolie J. Constipation in Children and Adolescents. Dtsch Arztebl Int. 2022 Oct 14; 119(41):697-708.
20. Tabbers MM, DiLorenzo C, Berger MY, Faure C, Langendam MW, Nurko S et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition; North American Society for Pediatric Gastroenterology. Evaluation and treatment of functional constipation in infants and children: evidence-based recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Feb; 58(2):258-74.
21. Rybak A, Martinelli M, Thapar N, Van Wijk M. P, Vandenplas Y, Salvatore S et al. Colonic Function Investigations in Children: Review by the ESPGHAN Motility Working Group. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2022 May 1; 74(5), 681–692.
22. Ahmad H, Yacob D, Halleran D. R, Gasior, A. C, DiLorenzo C, Wood R. J et al. Evaluation and treatment of the post pull-through Hirschsprung patient who is not doing well; Update for 2022. Seminars in pediatric surgery, 2022 April; 31(2), 151164.
23. Ambartsumyan L, Patel D, Kapavarapu P, Medina-Centeno R. A, El-Chammas K, Khlevner J et al. Evaluation and Management of Postsurgical Patient With Hirschsprung Disease Neurogastroenterology & Motility Committee: Position Paper of North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (NASPGHAN). Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2023 Apr 1; 76(4), 533–546.
24. Strisciuglio C, Banasiuk M, Salvatore S, Borrelli O, Staiano A, Van Wijk M et al. Anorectal Manometry in Children: The Update on the Indications and the Protocol of the Procedure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022 Apr 1; 74(4):440-445.