La pédiatrie, comme d’autres spécialités, a été marquée par une évolution rapide au cours des dernières années. Des progrès révolutionnaires ont été réalisés dans la recherche fondamentale, le diagnostic et la thérapie – de nouvelles maladies et syndromes ont été décrits, de nouvelles méthodes d’examen et traitements ont été développés ; certaines maladies qui limitaient jusqu’à présent la vie peuvent même être guéries grâce à de nouvelles thérapies. Notre profession devient ainsi plus complexe et, à bien des égards, plus « rapide » ; la spécialisation va continuer à se multiplier dans un avenir proche. Cette évolution rapide constitue également un défi pour la formation postgraduée et continue – les nouveautés importantes pour le quotidien clinique doivent être transmises et mises en œuvre rapidement.
C’est dans cette optique qu’un nouveau format de présentation a été lancé lors du congrès annuel de pédiatrie suisse l’année dernière : « Nouveautés des spécialités » a présenté les principales innovations sous forme de brefs exposés. Les lecteur·rice·s de Paediatrica ont désormais accès aux contenus de ces présentations dans ce numéro thématique.
Dans le premier article, Géraldine Blanchard-Rohner et Johannes Trück évoquent les effets du diagnostic et traitement précoce des enfants atteints d’immunodéficience combinée sévère et d’autres immunodéficiences congénitales détectables lors du dépistage néonatal depuis 2019. Ils donnent en outre un bref aperçu de la multitude de déficits immunitaires non détectables par le dépistage, leur présentation clinique et des indications sur les examens complémentaires, jusqu’à la prise en charge interdisciplinaire des enfants concernés.
Les nouvelles thérapies ont radicalement changé le pronostic des patients atteints d’amyotrophie spinale (AMS), en particulier lorsque le traitement est initié le plus tôt possible ; c’est pourquoi l’AMS est désormais incluse dans le dépistage néonatal suisse à partir de ce printemps. A l’aide d’autres maladies, Sandrine Cornaz Buros démontre l’évolution de la neuropédiatrie au cours des dernières années – d’une discipline majoritairement diagnostique à un domaine proposant un nombre croissant de thérapies complexes et spécifiques. Vous en saurez plus sur les inhibiteurs de la voie MEK (neurofibromatose), les anticorps anti-CGRP et les inhibiteurs CGRP (migraine) ainsi que sur les traitements personnalisés basés sur le diagnostic génétique (épilepsies).
Sous le titre « Moins, c’est plus », Michelle Seiler décrit dans son article sur la médecine d’urgence de nouvelles modalités dans le traitement des blessures. A l’aide de trois études prospectives, contrôlées et, à une exception près, randomisées, menées à l’hôpital pédiatrique de Zurich, elle démontre que des traitements moins contraignants pour les patients obtiennent des résultats au moins équivalents aux traitements utilisés jusqu’à présent. Ces études, qui ont également suscité un intérêt international, concernent des blessures fréquentes telles que les fractures de l’avant-bras, les traumatismes par écrasement des doigts avec avulsion de l’ongle et les plaies par écrasement du visage.
Tatjana Welzel et ses co-auteur·trice·s donnent un aperçu de l’arthrite juvénile idiopathique systémique. Les nouvelles connaissances de la physiopathologie ainsi que la disponibilité d’inhibiteurs de cytokines ont considérablement amélioré le traitement et donc le pronostic de cette maladie complexe. Le diagnostic rapide et l’utilisation précoce et ciblée de ces substances actives sont importants pour l’évolution (hypothèse de la « fenêtre d’opportunité »). L’article présente une mise à jour concise de l’état actuel des connaissances.
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie génétique rare du métabolisme osseux. Alexandra Goischke résume les aspects essentiels de la physiopathologie, de la clinique ainsi que du traitement conventionnel et de celui par anticorps nouvellement disponible. En se basant sur l’XLH, avec ses nombreuses manifestations cliniques au niveau du squelette et d’autres systèmes d’organes, l’autrice montre l’importance de la gestion interdisciplinaire avec le rôle central du pédiatre et du médecin de famille.
La dernière contribution donne un aperçu de l’immunothérapie orale en cas d’allergies alimentaires avec des recommandations pratiques pour la prise en charge des patients en Suisse. Au lieu d’une contribution individuelle par l’intervenant sur ce thème au congrès, cet article constitue une recommandation consensuelle du Groupement de travail des Pédiatres Immunologues / Allergologues Suisse (PIA-CH).
Au nom du comité de rédaction de Paediatrica, je vous souhaite une lecture intéressante et stimulante.
