« Notre fils va bien. Il y a un monde entre maintenant et avant le début du traitement. Nous pensons que tout ce qui arrivera à notre fils est beau et est un miracle. Et ce qui n’arrivera pas, n’arrivera pas et ne devait pas arriver. »

Tiré d’un entretien avec des parents à propos de la maladie de leur fils. Vous trouverez plus de détails dans l’article « Soulagement et inquiétude, espoir et peur – le chemin diagnostic d’une mutation SLC16A2 ».

Ce sont souvent les entretiens avec la famille d’enfants atteints qui marquent durablement l’esprit après une journée de travail. En rentrant auprès de ma famille, je me souviens de la patience et de l’amour avec lesquels les parents entourent leurs enfants particuliers, du bonheur partagé lors de progrès, mais aussi des soucis et des obstacles auxquels les familles se voient confrontées. Je m’émerveille de la manière dont elles gèrent leur sort et maîtrisent tout naturellement un quotidien souvent compliqué et énergivore.

Après ma formation en pédiatre spécialiste du métabolisme à Zurich (2013-2016) et un séjour de recherche à l’University of California à San Francisco, USA (2016 – 2018), je suis revenu à la Clinique pédiatrique universitaire de l’Hôpital de l’Île Berne, où j’avais effectué ma formation de base en pédiatrie.

La multidisciplinarité, la diversité des maladies encore inconnues ou peu explorées, la complexité biochimique de certaines pathologies, la proximité du laboratoire et de la recherche fondamentale et clinique font la fascination de ma spécialité, les maladies héréditaires du métabolisme. Pourtant c’est l’accompagnement intense, souvent pendant des années des enfants et de leurs parents qui jour après jour me passionnent pour ma profession.

Ce numéro à thème de Paediatrica est consacré aux maladies rares et du métabolisme. On considère une maladie comme étant rare lorsque la prévalence est en dessous de 1:2000. Du fait qu’il existe plusieurs milliers de maladies rares différentes, elles ne sont pas rares dans l’ensemble et touchent mondialement un nombre considérable de personnes. Souvent il s’agit de maladies génétiques et/ou congénitales pour lesquelles il n’existe aucun traitement causal.

Le diagnostic d’une maladie rare est complexe. Souvent il soulage mais soulève aussi de nombreuses questions autant pour la famille que pour l’équipe soignante, questions auxquelles il faut ensuite répondre. Les spécialistes du métabolisme Johannes Häberle et Jean-Marc Nuoffer présentent dans leur article les connaissances utiles pour le pédiatre praticien lorsqu’il s’agit de diagnostiquer des troubles du métabolisme.

Une bonne collaboration interdisciplinaire est essentielle pour la prise en charge optimale des patients avec des maladies métaboliques. Bianca Link accompagne depuis longtemps des patients avec des troubles du métabolisme complexes ayant des problèmes orthopédiques. Elle illustre, en prenant pour exemple un patient souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos avec cyphoscoliose, comment l’interdisciplinarité s’organise et apporte une plus-value au traitement.

Le chemin jusqu’au diagnostic d’une maladie rare représente un défi et est souvent long. La perspective des familles concernées est présentée dans mon article sur les patients avec une anomalie du transporteur des hormones thyroïdiennes.

Grâce aux avancées diagnostiques et thérapeutiques, de plus en plus de nos patients atteignent l’âge adulte. La phase de transition à la médecine adulte exige une planification et un accompagnement soigneux. Christel Tran und Michel Hochuli prennent en charge des adultes avec des maladies métaboliques. Dans leur contribution ils évoquent d’importants aspects de la transition.

Tous les articles de ce numéro de Paediatrica soulignent l’importance de la collaboration interdisciplinaire dans le domaine des maladies héréditaires du métabolisme. Un bon réseautage tant entre personnes concernées (groupes d’entraide) qu’entre professionnels est la clé pour une prise en charge efficace. En Suisse six centres pour maladies rares sont actuellement reconnus par la «Coordination nationale des maladies rares» (kosek) et servent de réseau afin d’améliorer la prise en charge des patients avec une maladie rare https://www.kosekschweiz.ch/.

Interdisciplinarité signifie aussi changement de perspective. Je vous y encourage. Ces changements amènent des occasions d’apprendre et améliorent la qualité de notre travail, au centre de l’attention commune se trouvant toujours celles et ceux à qui nos efforts sont finalement destinés.

Informations complémentaires

Traducteur:
Rudolf Schläpfer
Correspondance:
Auteurs
Dr. med. Alexander Lämmle,Interdisziplinäres Stoffwechselteam Universitätsinstitut für Klinische Chemie und Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel, Bern