Depuis janvier 2011 le dépistage néonatal (NGS) en Suisse comprend aussi la mucoviscidose (CF). Par cette étude nous souhaitons évaluer la première année (2011) de mise en œuvre du NGS-CF. Le NGS-CF comporte deux étapes (trypsinogène immunoréactif (IRT)/dépistage ADN) à partir de sang du talon («test de Guthrie») le 4ème jour de vie chez tous les nouveau-nés. Tous les enfants avec un test de dépistage positifs sont adressés à un centre CF pour des analyses complémentaires (test à la sueur et génétique). Après la consultation au centre CF les parents ont reçu un questionnaire. L’évaluation des résultats de dépistage et des questionnaires a été centralisée. Sur 83’198 nouveau-nés dépistés, 84 ont eu un test positifs et ont été adressés à un centre CF (0.1%). Chez 27 enfants a été diagnostiquée une CF classique (valeur prédictive positive = 32.1%) et chez 3 une CF douteuse ou atypique
dont l’évolution est incertaine. A ajouter un enfant avec une CF et iléus méconial dont l’IRT était normale. De ces 31 diagnostics positifs résulte une incidence de 1 : 2683. Le temps depuis la naissance jusqu’au diagnostic a été de 34 jours (13–135). 91% des parents questionnés étaient satisfaits que leur enfant ait bénéficié du test de dépistage. Tous les enfants avec un diagnostic de CF ont été pris en charge par un centre CF.
Dépistage néonatal de la mucoviscidose – évaluation après une année
