Avec le soutien de la Fondation Suisse de Cardiologie, du groupe de travail Lipides et Athérosclérose (AGLA) et du Centre universitaire de médecine générale et santé publique (Unisanté) à Lausanne, une étude multicentrique de dépistage génétique de l’hypercholestérolémie familiale vient de débuter en Suisse (CATCH Study).
Cette étude a pour objectif de tester l’implémentation du dépistage génétique en cascade de l’hypercholestérolémie familiale et d’en étudier l’impact sur la prise en charge des familles.
Pour mémoire, l’hypercholestérolémie familiale est une des maladies monogéniques les plus fréquentes et expose l’individu à un risque 11-20 fois plus élevé de maladie cardiovasculaire précoce que la population générale. Malgré une haute prévalence (1 individu/200-250 personnes), seul 13% des individus à risque ont été identifiés en Suisse, alors qu’un traitement préventif efficace existe.
Dès janvier 2021, les apparentés des cas index adultes identifiés, et donc potentiellement des enfants >5ans, pourront bénéficier du test génétique et/ou d’un bilan lipidique dans le cadre de cette étude s’ils le souhaitent.
Les pédiatres risquent d’être sollicités pour la prise en charge médicale des enfants chez qui un variant pathogénique de l’hypercholestérolémie familiale est détecté. La prévention primaire par amélioration du style de vie est initialement préconisée. Dès l’âge de 8-10 ans, un traitement de statines doit être discuté avec un spécialiste en lipidologie ou un pédiatre compétent.
Les centres de prévention cardiovasculaire participants à l’étude sont Genève, Lausanne, Sion, Berne, Zurich, St-Gall et Bellinzona.
Les résultats de l’étude devraient être connus en décembre 2023.
Informations déstinées aux parents
Dre Nathalie Brun
Pédiatre FMH
Membre du comité de direction de l’AGLA