La réflexion éthique peut avoir lieu au quotidien en pédiatrie. Nous présentons une démarche d’analyse éthique de délibération dans le cas d’une demande de recherche de mutation génétique du facteur V Leiden chez un enfant sain âgé de 3 ans avec des antécédents maternels significatifs. La délibération basée sur les données cliniques pertinentes, les enjeux éthiques, la distanciation/objectivation/ concertation permet de dégager un consensus (information, réflexion parentale) et de prendre une décision dans un cas donné sans pour autant avoir de réponse générale. C’est cela qui détermine un projet de soin singulier dans une relation médecin-patient-parents unique.
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est fréquente dans la population générale
avec un risque augmenté (x 7) de thrombose
veineuse profonde ou d’embolie pulmo –
naire. La prévalence de la thrombophilie
par mutation du facteur V Leiden (encore
appelée mutation de Leiden, mutation du
facteur V de Leiden, mutation du facteur
V de Leiden avec résistance à la protéine
C activée en raison de son mécanisme
d’action) est variable selon les populations
(5 à 8 % de la population caucasienne est
hétérozygote). La prévalence des sujets
homozygotes est moindre (1/5000) mais le
risque de thrombose est plus élevé (risque
augmenté d’un facteur 80). Il existe un
test de dépistage phénotypique (de même
Résumé
La réflexion éthique peut avoir lieu au quotidien
en pédiatrie. Nous présentons une démarche
d’analyse éthique de délibération dans le cas
d’une demande de recherche de mutation
génétique du facteur V Leiden chez un en
–
fant sain âgé de 3 ans avec des antécédents
maternels significatifs. La délibération basée
sur les données cliniques pertinentes, les en –
jeux éthiques, la distanciation/objectivation/
concertation permet de dégager un consensus
(information, réflexion parentale) et de prendre
une décision dans un cas donné sans pour
autant avoir de réponse générale. C’est cela
qui détermine un projet de soin singulier dans
une relation médecin-patient-parents unique.
Introduction
Toutes les spécialités pédiatriques sont
touchées de près ou de loin par la réflexion
éthique
1), 2), 3), 4), 5), 6) . L’an dernier, nous avons
mis en place des ateliers pédagogiques
d’éthique en oncologie pédiatrique et plus
largement en pédiatrie. L’objectif était de
présenter, appliquer et évaluer une dé-
marche éthique en vue d’améliorer les déci –
sions cliniques et de sensibiliser les équipes
aux conflits éthiques
7), 8) . Cette méthode est
utilisée par l’unité d’éthique du CHUV 9). Dif –
férents thèmes ont été abordés (le consen –
tement, l’accès aux soins, la confidentialité
chez l’adolescente enceinte, la place des
parents dans les décisions de limitation de
traitements). Nous choisissons de présenter
ici la réflexion qui a eu lieu à propos de la
recherche de mutation du facteur V Leiden.
Faut-il ou non la réaligser chez l’enfant?
Matériel et Méthode
Le nombre de participants pour cet atelier
était de 12 (médecins-cadres/chefs de cli –
nique/médecins-assistants, infirmières, au –
mônier, data manager, neuropsychologue).
1. Présentation du pcas
K. 3 ans est adressé en consultation
d’hématologie par son pédiatre pour in –
vestigation dans un contexte de muta –
tion du facteur V Leiden chez sa mère.
Lors d’un contrôle pédiatrique, le père a
signalé cette anomalie découverte lors
d’un bilan de thrombophilie motivé par la
survenue d’une embolie pulmonaire dans
les suites d’une intervention chirurgicale
pour obésité chez sa femme. La mère est
actuellement enceinte sous traitement
anticoagulant à visée prophylactique au
vu de ses antécédents et de la mutation.
Elle est inquiète pour K. La mère a aussi
une malformation congénitale de la main
(2 pouces). L’enfant n’a pas d’antécédent
et est actuellement asymptomatique, son
examen clinique est normal.
2. Question posée
Face à cette inquiétude maternelle et la
possibilité technique de connaître le statut
génétique de l’enfant, quelle attitude adgop –
tez-vous quant à la décision de réaliser ou
non la recherche de la mutation du facteur
V Leiden?
3. Présentation de pla démarche
délibérative (Fig. 1)
4. Application de lpa démarche
Concernant les faits cliniques perti –
nents, nous avons présenté ce qu’est une
mutation du facteur V Leiden. C’est l’anoma –
lie génétique responsable de thrombophilie
(tendance à faire des thromboses) la plus
fréquente. Découverte en 1994 à Leiden
aux Pays-Bas, cette mutation hétérozygote
Délibération en éthpique clinique,
une aide à la décipsion
Un exemple en hématologie pédiatrique: test génétique
(mutation du facteur V Leiden)
Cécile Jérôme Choudja 1)–2) , Nicolas von der Weid 1), Maja Beck Popovic 1), Lazare Benaroyo 2)
1) Unité d’hématologieg oncologie pédiatrigque,
Bugnon 46, CHUV, 1011 Lausanne
2) Unité d’éthique, Bugnon 21, CHUV, 1011 Lausanne
et Unité de philosophie et d’éthique de la médecine
et des sciences du vivant, l’UHMSP, ch. des Falai –
ses 1, 1005 Lausanne
Conflit d’intérêt: aucun Fig. 1:
La démarche réflexive et délgibérative
Quels sont les faits cliniques pertinents?
Diagnostic, pronostgic, thérapie
Options thérapeutigques
Avantages et inconvégnients de chaque option
Quels sont les enjpeux éthiques?
Quels principes éthiques (autonomie, bienfai
–
sance non malfaisance, équité) sont en conflit
Comment aborder lesg conflits éthiquesg (op –
tions éthiques)
Implications respecgtives de chaque option
éthique
Quelle est la décipsion appropriée?
Arguments en faveur
Arguments en défaveugr
Résultat de la délgibération éthique
Préalables à la résolution des conflits
La réponse ne peut gêtre uniquement tecgh –
nique ou scientifigque
Il n’y a pas une sgeule bonne décisiogn, mais
une plus grande pergtinence d’une solugtion
sur l’autre
La solution la plusg pertinente émane dg’une
délibération entreg les divers acteursg engagés
dans la situation gde soin
Conditions d’une bonne délibération
Distanciation: Recul nécessaire,g détache –
ment des pressions gde toutes sortes, gpermet
d’éviter la solutiogn toute faite
Objectivation: Etre capable d’idgentifier
l’ensemble des élémgents d’une situatigon pro –
blématique, passer gdu simple au complegxe,
explorer toutes lesg valeurs en jeu (le patient
et ses proches, l’organisationg de soins,
l’éthique professigonnelle – la déontgologie, le
contexte psychosocial …)
Concertation: 2 «règles»
* Chaque participantg à la discussion ag le
même droit à la pargole
* Délibérer pour pgarvenir à une concertgation
dans l’action qui gpermet le meilleur gengage-
ment au service du soin du malgade
(profond respect deg l’altérité) – si gpossible
en présence du patgient
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• son autonomie et sa capacité de discer –
nement, au vu de son âge, ne seraient pas
respectées si l’on réalise cette prise de
sang
• même s’il existe des moyens de prévenir
la douleur, des études montrent que «la
piqûre» reste un geste traumatisant pour
l’enfant
• comment sera accepté le résultat: s’il est
positif, l’enfant pourrait aussi ne jamais
poser de problème; s’il est négatif, cela
ne lui enlève pas le risque de faire une
thrombose
• quel est l’avis du père? a-t-il été consulté?
si l’enfant est porteur d’une mutation homo –
zygote cela impliquerait une transmission
également par le père et une discussion sur
son statut pourrait être indiquée
• une information spécialisée sur l’anomalie
génétique, le risque de thrombose semble
suffisante, le test diagnostic pourra être
réalisé dans un second temps notamment
quand l’enfant sera en âge de discernement
Résultat. Cinquièmee étape.
Synthèse de la démarcehe et
délibération
La synthèse de l’atelier a intégré la dé-
marche qui avait été adoptée en consulta –
tion et qui semblait à ce moment là «une
bonne option» pour le médecin qui l’avait
discutée et proposée mais qui restait dans
le questionnement. Une information sur
cette anomalie génétique et ses risques
avait été apportée et les réponses aux ques –
tions de la mère ont pu être données (elle-
même, première concernée était peu infor-
mée). Au vu de l’inquiétude maternelle, la
prise de sang avait été réalisée et le résultat
(négatif) avait rassuré la mère, elle pouvait
être plus sereine pour sa grossesse. Il avait
également été convenu, en accord avec elle,
que cette même recherche pour son futur
enfant «ne serait pas pressante» et à réaliser
lorsque son enfant serait plus âgé ou en
cas de facteurs de risques de thrombose. A
l’issu de cet atelier, la délibération a permis
de convenir qu’il aurait fallu se donner plus
de temps afin de pouvoir discuter également
avec le père et congnaître sa positiong.
Discussion
Lors de la préparation de l’atelier, nous
avons échangé sur le dilemme ici technolo –
gique. L’objectif pédagogique était de dire
que si un tel problème se pose pour le clini –
sensibilité et spécificité que le
diagnostic
génétique)
fonctionnel (recherche de la
résistance à la protéine C activée) qui
permet de mettre en évidence plus de 90%
des mutations mais qui ne permet pas de
différencier de façon fiable les sujets hété –
rozygotes des homozygotes. Le diagnostic
est donc génétique, réalisé sur une prise
de sang veineuse.
Les situations à risques de thromboses chez
l’adulte ont été egxposées (Fig.2).
Chez l’enfant les thromboses veineuses
profondes sont rares, survenant générale –
ment dans des situations particulières (ca –
théter central, infections graves, chirurgie
cardiaque et orthopédique, traumatismes,
syndrome néphrotique, lupus, traitement
par asparaginase). Des recommandations
concernant la recherche de mutation chez
l’enfant existent mais peuvent être contra –
dictoires
10), 11) . Un document concernant les
évènements thromboemboliques veineux
chez l’enfant a été distribué aux partici –
pants
12).
Concernant les enjeux éthiques, les prin-
cipes en conflit discutés en grand groupe sont: le respect de l’autonomie (des pa
–
rents, de l’enfant qui a 3 ans), la bienfai –
sance sans malfaisance (de la part des
soignants).
Les options éthiques retenues pour la ré-
flexion en deux groupes étaient de mettre en
avant les arguments en faveur et en défaveur
de la réalisation du test génétique (Fig.3).
Concernant les implications de chaque op –
tion, les arguments en faveur de la prise de
sang étaient les sugivants:
• geste simple avec possibilité de prévenir
la douleur liée aug geste
• le résultat apaisera la mère qui souhaite
savoir si son fils est porteur ou non de
la mutation, d’autant plus qu’elle est en –
ceinte; son autonomie et choix de savoir
seront respectés
• si l’enfant est porteur de la mutation, dans
les circonstances particulières favorisant
les thromboses, une attention spéciale
sera portée pour prévenir d’éventuelles
complications thromboemboliques; le
diagnostic (puisque rare chez l’enfant)
pourra être évoqué gplus rapidement
• contexte et histoire familiale maternelle
anxiogènes
• le fait qu’il s’agisse d’anomalie génétique:
si l’enfant n’est pas porteur cela permet –
tra à la mère de se déculpabiliser; si l’en –
fant est porteur et qu’elle le sait elle sera
plus sereine et pourra mieux accepter la
situation et agir egn mère responsable
Les arguments en défaveur de la prise de
sang:
• enfant en bonne santé, sans facteurs de
risque de thromboseg
Fig. 2: Situations à risques de thromboses
chez les adultes
Fig. 3: Options éthiques gdiscutées en 2 grougpes: réaliser ou non gle prélèvement sangugin?
Grossesse, oestrogègnes
Chirurgie
Alitement prolongé
Pansement, plâtre, agttelle
Voyage prolongé en agvion, voiture
Cancer
Maladie associé à gune perte hydriqueg
(diarrhée …)
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cien, quelques points sont à retenir: «pas de
panique»; en fonction de la situation il existe
des méthodes de délibération (éthique de
la communication selon Habermas
13) dont
s’inspire l’Espace Ethique Amiens-Picardie
en France; méthodes selon H. Doucet
14)
–Canada, HUG Genève; selon N. Léry 15); E
Fuchs 16); le pragmatisme clinique, la mé-
thode de Nijmegen, l’herméneutique, le
dialogue socratique
17), la méthode proposée
ici). Il n’y a de toute façon pas de bonne
solution, pas de vérité véritable. Plusieurs
options peuvent être discutées et peuvent
donner une légitimité à la décision prise,
la pertinence de la délibération aidera à
prendre la décisiogn adaptée au cas pgrécis.
Ici, la délibération a permis d’obtenir un
consensus pour l’avenir: délivrer une in –
formation adéquate et spécialisée, comme
cela avait été fait et savoir se donner du
temps pour décider ou non de réaliser la
prise de sang, en ayant pris connaissance
de l’avis du père notamment. Dans notre
cas, une deuxième consultation aurait pu
être envisagée avant de se décider mais
la situation pourrait être différente si les
parents étaient tous les deux présents à la
consultation: il n’y a donc pas de situation
idéale ni la possibilité d’établir un schéma
précis et fermé pour ce type de test géné-
tique, tout peut dépendre de la discussion
lors de la consultation. Ce dernier point
confère à la situation de soin sa singularité,
et confirme qu’il existe un projet de soin
différent en fonctgion des situationsg.
Par ailleurs, cet atelier a ouvert la réflexion
sur la question du facteur de risque en
l’abordant succinctement, il s’agit d’essayer
de faire comprendre cette notion aux pa –
rents (le risque de thrombose) et de com –
prendre comment elle trouve écho en eux,
comment ils l’interprètent, et ce que cela
signifie pour eux, quel sens ils lui donnent
(inquiétude, angoisse, indifférence, fatalité
etc.), quelle reprgésentation ils en gont.
Conclusion
Lors de ces ateliers nous souhaitions fa –
voriser les échanges et la discussion. De
façon globale, l’impact de ces ateliers a été
décrit par les participants comme «positif,
intéressant, interactif, enrichissant avec
un excellent contenu pédagogique». De
nombreuses personnes qui ont participé
aux ateliers souhaitent que les méthodes de
délibération en éthique clinique leur soient
plus familières pour l’analyse de situations conflictuelles auxquelles elles sont confron
–
tées. En effet, les différences de valeurs, de
cultures, de contextes social et éducation –
nel entre les professionnels de la santé et
les familles d’enfants malades nécessitent
de délibérer davantage pour aboutir à des
décisions consensuelles, dans la mesure
du possible, pour proposer un projet de soin
adapté à l’enfant et sa famille. Les partici –
pants ont souligné une meilleure cohésion
et compréhension au sein de l’équipe grâce
à ces ateliers, ce qui est à la base du bon
soin pour le patiegnt.
L’accueil de ces ateliers par les profession –
nels a été favorable, les objectifs ont été en
grande partie atteints. En ce qui concerne
une évaluation à plus long terme, nous
savons que l’implication au quotidien d’une
démarche délibérative n’est toutefois jamais
acquise et qu’elle doit être souvent prati –
quée pour être efficace. Toutefois, cette ex –
périence nous a donné la conviction qu’une
première étape a été franchie: nous avons
osé nous rassembler, oser nous «poser»,
ce qui signifie également nous remettre
en question et prendre le risque de nous
dévoiler pour améliorer la qualité des soins
à nos patients.
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Correspondance
Dr Cécile Jérôme Chgoudja
Hématologie oncologie pédiatrique, CHUV,
Bugnon 46, 1011 Lausanne
Tel. 079 556 85 22, Fax 021 314 33 32
cecile.jerome@chuv.ch
Informations complémentaires
Auteurs
Dr. Cécile Jérôme Choudja ,
Hématologie oncologie pédiatrique, CHUV Prof. Dr. med. Nicolas von der Weid ,
UKBB, Basel Maja BeckPopovic Lazare Benaroyo
