La réflexion éthique peut avoir lieu au quotidien en pédiatrie. Nous présentons une démarche d’analyse éthique de délibération dans le cas d’une demande de recherche de mutation génétique du facteur V Leiden chez un enfant sain âgé de 3 ans avec des antécédents maternels significatifs. La délibération basée sur les données cliniques pertinentes, les enjeux éthiques, la distanciation/objectivation/ concertation permet de dégager un consensus (information, réflexion parentale) et de prendre une décision dans un cas donné sans pour autant avoir de réponse générale. C’est cela qui détermine un projet de soin singulier dans une relation médecin-patient-parents unique.
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est fréquente dans la population générale
avec un risque augmenté (\b 7) de thrombose
veineuse profonde ou d’embolie pulmo –
naire. La prévalence de la thrombophilie
par mutation du facteur V Leiden (encore
appelée mutation de Leiden, mutation du
facteur V de Leiden, mutation du facteur
V de Leiden avec résistance à la protéine
C activée en raison de son mécanisme
d’action) est variable selon les populations
(5 à 8 % de la population caucasienne est
hétérozygote). La prévalence des sujets
homozygotes est moindre (1/5000) mais le
risque de thrombose est plus élevé (risque
augmenté d’un facteur 80). Il e\biste un
test de dépistage phénotypique (de même
Résumé
La réflexion éthique peut avoir lieu au quotidien
en pédiatrie. Nous présentons une démar\bhe
d’analyse éthique de délibération dans le \bas
d’une demande de re\bher\bhe de mutation
génétique du fa\bteur V Leiden \bhez un en
–
fant sain âgé de 3 ans ave\b des anté\bédents
maternels signifi\batifs. La délibération basée
sur les données \bliniques pertinentes, les en –
jeux éthiques, la distan\biation/obje\btivation/
\bon\bertation permet de dégager un \bonsensus
(information, réflexion parentale) et de prendre
une dé\bision dans un \bas donné sans pour
autant avoir de réponse générale. C’est \bela
qui détermine un projet de soin singulier dans
une relation méde\bin-patient-parents unique.
Introduction
Toutes les spécialités pédiatriques sont
touchées de près ou de loin par la réfle\bion
éthique
1), 2), 3), 4), 5), 6) . L’an dernier, nous avons
mis en place des ateliers pédagogiques
d’éthique en oncologie pédiatrique et plus
largement en pédiatrie. L’objectif était de
présenter, appliquer et évaluer une dé-
marche éthique en vue d’améliorer les déci –
sions cliniques et de sensibiliser les équipes
au\b conflits éthiques
7), 8) . Cette méthode est
utilisée par l’unité d’éthique du CHUV 9). Dif –
férents thèmes ont été abordés (le consen –
tement, l’accès au\b soins, la confidentialité
chez l’adolescente enceinte, la place des
parents dans les décisions de limitation de
traitements). Nous choisissons de présenter
ici la réfle\bion qui a eu lieu à propos de la
recherche de mutation du facteur V Leiden.
Faut-il ou non la réali\gser chez l’enfant?
Matériel et Mét\bode
Le nombre de participants pour cet atelier
était de 12 (médecins-cadres/chefs de cli –
nique/médecins-assistants, infirmières, au –
mônier, data manager, neuropsychologue).
1. Présentation du \pcas
K. 3 ans est adressé en consultation
d’hématologie par son pédiatre pour in –
vestigation dans un conte\bte de muta –
tion du facteur V Leiden chez sa mère.
Lors d’un contrôle pédiatrique, le père a
signalé cette anomalie découverte lors
d’un bilan de thrombophilie motivé par la
survenue d’une embolie pulmonaire dans
les suites d’une intervention chirurgicale
pour obésité chez sa femme. La mère est
actuellement enceinte sous traitement
anticoagulant à visée prophylactique au
vu de ses antécédents et de la mutation.
Elle est inquiète pour K. La mère a aussi
une malformation congénitale de la main
(2 pouces). L’enfant n’a pas d’antécédent
et est actuellement asymptomatique, son
e\bamen clinique est normal.
2. Question posée
Face à cette inquiétude maternelle et la
possibilité technique de connaître le statut
génétique de l’enfant, quelle attitude ad\gop –
tez-vous quant à la décision de réaliser ou
non la recherche de la mutation du facteur
V Leiden?
3. Présentation de \pla démarche
déli\bérative (Fig. 1)
4. Application de l\pa démarche
Concernant les faits cliniques perti –
nents, nous avons présenté ce qu’est une
mutation du facteur V Leiden. C’est l’anoma –
lie génétique responsable de thrombophilie
(tendance à faire des thromboses) la plus
fréquente. Découverte en 1994 à Leiden
au\b Pays-Bas, cette mutation hétérozygote
Déli\bération en éth\pique clinique,
une aide à la déci\psion
Un e\bemple en hématologie pédiatrique: test génétique
(mutation du facteur V Leiden)
Cécile Jérôme Choudja 1)–2) , Nicolas von der Weid 1), Maja Beck Popovic 1), Lazare Benaroyo 2)
1) Unité d’hématologie\g oncologie pédiatri\gque,
Bugnon 46, CHUV, 1011 Lausanne
2) Unité d’éthique, Bugnon 21, CHUV, 1011 Lausanne
et Unité de philosophie et d’éthique de la médecine
et des sciences du vivant, l’UHMSP, ch. des Falai –
ses 1, 1005 Lausanne
Conflit d’intérêt: aucun Fig. 1:
La démarche réfle\bive et dél\gibérative
Quels sont les faits cliniques pertinents?
Diagnostic, pronost\gic, thérapie
Options thérapeuti\gques
Avantages et inconvé\gnients de chaque option
Quels sont les enj\peux éthiques?
Quels principes éthiques (autonomie, bienfai
–
sance non malfaisance, équité) sont en conflit
Comment aborder les\g conflits éthiques\g (op –
tions éthiques)
Implications respec\gtives de chaque option
éthique
Quelle est la déci\psion appropriée?
Arguments en faveur
Arguments en défaveu\gr
Résultat de la dél\gibération éthique
Préala\bles à la résolution des conflits
La réponse ne peut \gêtre uniquement tec\gh –
nique ou scientifi\gque
Il n’y a pas une s\geule bonne décisio\gn, mais
une plus grande per\gtinence d’une solu\gtion
sur l’autre
La solution la plus\g pertinente émane d\g’une
délibération entre\g les divers acteurs\g engagés
dans la situation \gde soin
Conditions d’une \bonne déli\bération
Distanciation: Recul nécessaire,\g détache –
ment des pressions \gde toutes sortes, \gpermet
d’éviter la solutio\gn toute faite
O\bjectivation: Etre capable d’id\gentifier
l’ensemble des élém\gents d’une situati\gon pro –
blématique, passer \gdu simple au comple\g\be,
e\bplorer toutes les\g valeurs en jeu (le patient
et ses proches, l’organisation\g de soins,
l’éthique professi\gonnelle – la déont\gologie, le
conte\bte psychosocial …)
Concertation: 2 «règles»
* Chaque participant\g à la discussion a\g le
même droit à la par\gole
* Délibérer pour p\garvenir à une concert\gation
dans l’action qui \gpermet le meilleur \gengage-
ment au service du soin du mal\gade
(profond respect de\g l’altérité) – si \gpossible
en présence du pat\gient
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• son autonomie et sa capacité de discer –
nement, au vu de son âge, ne seraient pas
respectées si l’on réalise cette prise de
sang
• même s’il e\biste des moyens de prévenir
la douleur, des études montrent que «la
piqûre» reste un geste traumatisant pour
l’enfant
• comment sera accepté le résultat: s’il est
positif, l’enfant pourrait aussi ne jamais
poser de problème; s’il est négatif, cela
ne lui enlève pas le risque de faire une
thrombose
• quel est l’avis du père? a-t-il été consulté?
si l’enfant est porteur d’une mutation homo –
zygote cela impliquerait une transmission
également par le père et une discussion sur
son statut pourrait être indiquée
• une information spécialisée sur l’anomalie
génétique, le risque de thrombose semble
suffisante, le test diagnostic pourra être
réalisé dans un second temps notamment
quand l’enfant sera en âge de discernement
Résultat. Cinquième\e étape.
Synt\bèse de la démarc\e\be et
délibération
La synthèse de l’atelier a intégré la dé-
marche qui avait été adoptée en consulta –
tion et qui semblait à ce moment là «une
bonne option» pour le médecin qui l’avait
discutée et proposée mais qui restait dans
le questionnement. Une information sur
cette anomalie génétique et ses risques
avait été apportée et les réponses au\b ques –
tions de la mère ont pu être données (elle-
même, première concernée était peu infor-
mée). Au vu de l’inquiétude maternelle, la
prise de sang avait été réalisée et le résultat
(négatif) avait rassuré la mère, elle pouvait
être plus sereine pour sa grossesse. Il avait
également été convenu, en accord avec elle,
que cette même recherche pour son futur
enfant «ne serait pas pressante» et à réaliser
lorsque son enfant serait plus âgé ou en
cas de facteurs de risques de thrombose. A
l’issu de cet atelier, la délibération a permis
de convenir qu’il aurait fallu se donner plus
de temps afin de pouvoir discuter également
avec le père et con\gnaître sa position\g.
Discussion
Lors de la préparation de l’atelier, nous
avons échangé sur le dilemme ici technolo –
gique. L’objectif pédagogique était de dire
que si un tel problème se pose pour le clini –
sensibilité et spécificité que le
diagnostic
génétique)
fonctionnel (recherche de la
résistance à la protéine C activée) qui
permet de mettre en évidence plus de 90%
des mutations mais qui ne permet pas de
différencier de façon fiable les sujets hété –
rozygotes des homozygotes. Le diagnostic
est donc génétique, réalisé sur une prise
de sang veineuse.
Les situations à risques de thromboses chez
l’adulte ont été e\g\bposées (Fig.2).
Chez l’enfant les thromboses veineuses
profondes sont rares, survenant générale –
ment dans des situations particulières (ca –
théter central, infections graves, chirurgie
cardiaque et orthopédique, traumatismes,
syndrome néphrotique, lupus, traitement
par asparaginase). Des recommandations
concernant la recherche de mutation chez
l’enfant e\bistent mais peuvent être contra –
dictoires
10), 11) . Un document concernant les
évènements thromboemboliques veineu\b
chez l’enfant a été distribué au\b partici –
pants
12).
Concernant les enjeux éthiques, les prin-
cipes en conflit discutés en grand groupe sont: le respect de l’autonomie (des pa
–
rents, de l’enfant qui a 3 ans), la bienfai –
sance sans malfaisance (de la part des
soignants).
Les options éthiques retenues pour la ré-
fle\bion en deu\b groupes étaient de mettre en
avant les arguments en faveur et en défaveur
de la réalisation du test génétique (Fig.3).
Concernant les implications de chaque op –
tion, les arguments en faveur de la prise de
sang étaient les su\givants:
• geste simple avec possibilité de prévenir
la douleur liée au\g geste
• le résultat apaisera la mère qui souhaite
savoir si son fils est porteur ou non de
la mutation, d’autant plus qu’elle est en –
ceinte; son autonomie et choi\b de savoir
seront respectés
• si l’enfant est porteur de la mutation, dans
les circonstances particulières favorisant
les thromboses, une attention spéciale
sera portée pour prévenir d’éventuelles
complications thromboemboliques; le
diagnostic (puisque rare chez l’enfant)
pourra être évoqué \gplus rapidement
• conte\bte et histoire familiale maternelle
an\biogènes
• le fait qu’il s’agisse d’anomalie génétique:
si l’enfant n’est pas porteur cela permet –
tra à la mère de se déculpabiliser; si l’en –
fant est porteur et qu’elle le sait elle sera
plus sereine et pourra mieu\b accepter la
situation et agir e\gn mère responsable
Les arguments en défaveur de la prise de
sang:
• enfant en bonne santé, sans facteurs de
risque de thrombose\g
Fig. 2: Situations à risques de thromboses
chez les adultes
Fig. 3: Options éthiques \gdiscutées en 2 grou\gpes: réaliser ou non \gle prélèvement sangu\gin?
Grossesse, oestrogè\gnes
Chirurgie
Alitement prolongé
Pansement, plâtre, a\gttelle
Voyage prolongé en a\gvion, voiture
Cancer
Maladie associé à \gune perte hydrique\g
(diarrhée …)
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cien, quelques points sont à retenir: «pas de
panique»; en fonction de la situation il e\biste
des méthodes de délibération (éthique de
la communication selon Habermas
13) dont
s’inspire l’Espace Ethique Amiens-Picardie
en France; méthodes selon H. Doucet
14)
–Canada, HUG Genève; selon N. Léry 15); E
Fuchs 16); le pragmatisme clinique, la mé-
thode de Nijmegen, l’herméneutique, le
dialogue socratique
17), la méthode proposée
ici). Il n’y a de toute façon pas de bonne
solution, pas de vérité véritable. Plusieurs
options peuvent être discutées et peuvent
donner une légitimité à la décision prise,
la pertinence de la délibération aidera à
prendre la décisio\gn adaptée au cas p\grécis.
Ici, la délibération a permis d’obtenir un
consensus pour l’avenir: délivrer une in –
formation adéquate et spécialisée, comme
cela avait été fait et savoir se donner du
temps pour décider ou non de réaliser la
prise de sang, en ayant pris connaissance
de l’avis du père notamment. Dans notre
cas, une deu\bième consultation aurait pu
être envisagée avant de se décider mais
la situation pourrait être différente si les
parents étaient tous les deu\b présents à la
consultation: il n’y a donc pas de situation
idéale ni la possibilité d’établir un schéma
précis et fermé pour ce type de test géné-
tique, tout peut dépendre de la discussion
lors de la consultation. Ce dernier point
confère à la situation de soin sa singularité,
et confirme qu’il e\biste un projet de soin
différent en fonct\gion des situations\g.
Par ailleurs, cet atelier a ouvert la réfle\bion
sur la question du facteur de risque en
l’abordant succinctement, il s’agit d’essayer
de faire comprendre cette notion au\b pa –
rents (le risque de thrombose) et de com –
prendre comment elle trouve écho en eu\b,
comment ils l’interprètent, et ce que cela
signifie pour eu\b, quel sens ils lui donnent
(inquiétude, angoisse, indifférence, fatalité
etc.), quelle repr\gésentation ils en \gont.
Conclusion
Lors de ces ateliers nous souhaitions fa –
voriser les échanges et la discussion. De
façon globale, l’impact de ces ateliers a été
décrit par les participants comme «positif,
intéressant, interactif, enrichissant avec
un e\bcellent contenu pédagogique». De
nombreuses personnes qui ont participé
au\b ateliers souhaitent que les méthodes de
délibération en éthique clinique leur soient
plus familières pour l’analyse de situations conflictuelles au\bquelles elles sont confron
–
tées. En effet, les différences de valeurs, de
cultures, de conte\btes social et éducation –
nel entre les professionnels de la santé et
les familles d’enfants malades nécessitent
de délibérer davantage pour aboutir à des
décisions consensuelles, dans la mesure
du possible, pour proposer un projet de soin
adapté à l’enfant et sa famille. Les partici –
pants ont souligné une meilleure cohésion
et compréhension au sein de l’équipe grâce
à ces ateliers, ce qui est à la base du bon
soin pour le patie\gnt.
L’accueil de ces ateliers par les profession –
nels a été favorable, les objectifs ont été en
grande partie atteints. En ce qui concerne
une évaluation à plus long terme, nous
savons que l’implication au quotidien d’une
démarche délibérative n’est toutefois jamais
acquise et qu’elle doit être souvent prati –
quée pour être efficace. Toutefois, cette e\b –
périence nous a donné la conviction qu’une
première étape a été franchie: nous avons
osé nous rassembler, oser nous «poser»,
ce qui signifie également nous remettre
en question et prendre le risque de nous
dévoiler pour améliorer la qualité des soins
à nos patients.
Références
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Pediatr. 2005; 12: 773–75.
2) M.C Ansermet., A.Herzog, J.Despars, F.Ansermet La
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lors d’une naissance prématurée, La psychiatrie de
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fle\bions éthiques A\grch Pediatr. 2005; 12: 776–77.
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th éd. O\bford 2001 traduit de l’américain
par Martine Fisbach Les principes de l’éthique bio –
médicale Les Belles \gLettres, 2008.
9) L.Benaroyo Ethique et responsabilité en médecine.
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11) British Committee for Standards in Haematology,
2001.
12) M. Albisetti Evènements thromboemboliques veineu\b
chez l’enfant Paediatrica. Vol. 18 No. 6 2007.
13) J. Habermas, Erlaüterungen zur Diskursethik, Fran –
kfurt Am M., Suhrkamp Verlag, 1991; trad.Hunyadi
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14) H. Doucet, J-M Larouche, K.R Melchin Ethical de –
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15) N. Léry, Droit et éthique de la santé: l’e\bpérience
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16) E. Fuchs, Comment faire pour bien faire? Introduc –
tion à l’éthique, Le champ éthique n°28, p. 52–57,
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17) N. Steinkamp, B.Gordijn Ethical case deliberation on
the ward. A comparison of four methods. Medicine
Health Care and Ph\gilosophy 6: 235–46\g, 2003.
Correspondance
Dr Cécile Jérôme Ch\goudja
Hématologie oncologie pédiatrique, CHUV,
Bugnon 46, 1011 Lausanne
Tel. 079 556 85 22, Fa\b 021 314 33 32
cecile.jerome@chuv.ch
Informations complémentaires
Auteurs
Dr. Cécile Jérôme Choudja , Hématologie oncologie pédiatrique, CHUV Prof. Dr. med. Nicolas von der Weid , UKBB, Basel Maja BeckPopovic Lazare Benaroyo
