Les maladies lysosomiales (thésaurismoses lysosomiales – lysosomal storage diseases, LSDs) sont un groupe très hétérogène de maladies innées du métabolisme qui se manifestent en grande partie pendant la petite enfance, mais parfois aussi à un âge avancé. A ce jour, une cinquantaine de maladies différentes ont été décrites dans ce groupe. La plupart des LSD sont des défauts enzymatiques, transmis par un mode autosomique récessif. Seules les maladies de Fabry, le syndrome de Hunter (MPS II) et la maladie
de Danon ont une hérédité liée au chromosome l’x. L’incidence de ces maladies varie entre 1:57’000 et 1:4’200’000; avec une incidence cumulée de 1:9’000, elles ne sont en fait pas si rares. Pour environ 85’000 naissances par an en Suisse cela représente une dizaine de nouveaux patients par an.
Mise à jour du diagnostic des maladies lysosomiales en Suisse