Raccomandazioni aggiornate sullo screening uditivo neonatale in Svizzera

Le raccomandazioni sono state discusse ed elaborate con pediatri (Società Svizzera di Pediatria SGP) e neonatologi (Società Svizzera di Neonatologia SGN).

Introduzione

Molti paesi del mondo hanno raccomandazioni legali per l’esecuzione dello screening uditivo dei neonati ¹⁾, di cui molti in Europa (Austria, Belgio, Danimarca, Germania).²⁾

In Svizzera, da 20 anni (1999), si raccomanda di effettuare lo screening uditivo neonatale misurando le emissioni otoacustiche. A differenza di molti paesi europei, in Svizzera la misurazione su un solo orecchio era finora ritenuta sufficiente. ²⁾     

Lo screening uditivo dei neonati è attualmente effettuato in modo affidabile in tutta la Svizzera. Secondo l’ultimo studio retrospettivo, condotto dall’ospedale pediatrico universitario di Zurigo sul periodo 2005-2010, si ritiene che lo screening uditivo venga effettuato nel 97,9% dei neonati. ³⁾     

Alla luce dell’evoluzione delle conoscenze mediche e dell’esperienza in rapporto alle problematiche di ipoacusia e sordità, nonché dell’ampliamento delle possibilità terapeutiche e del miglioramento dello screening neonatale, oggi ci troviamo davanti all’esigenza di un aggiornamento delle indicazioni relative a tale esame.

Non esiste infatti alcuna raccomandazione riguardo al procedimento da adottare nei confronti di bambini con problemi unilaterali d’udito e nemmeno esistono chiare indicazioni relative ai pazienti ad alto rischio di deficit dell’udito. Riteniamo che sia possibile apportare un sensibile miglioramento nel follow-up dei pazienti che hanno fallito lo screening uditivo, in quanto nello studio sopracitato il 13% dei neonati con screening uditivo negativo non ha eseguito ulteriori accertamenti audiologici complementari. ³⁾     

La Commissione audiologica della Società svizzera per le malattie dell’orecchio, del naso e della gola (SGORL) ha rivisto le raccomandazioni dello screening uditivo dei neonati e le ha adeguate allo stato attuale delle conoscenze mediche. Le raccomandazioni aggiornate sono state discusse e modificate in collaborazione con pediatri e neonatologi e vengono presentate in quest’articolo. Le novità introdotte riguardano lo screening bilaterale obbligatorio e le ulteriori raccomandazioni per la diagnosi e il follow-up nei bambini con fattori di rischio preesistenti per la perdita dell’udito.

Vantaggi dello screening uditivo dei neonati

Gli esami di screening servono a individuare precocemente patologie frequenti o gravi con l’obiettivo di poterle curare tempestivamente e ridurre così al minimo i potenziali danni a lungo termine e i conseguenti costi sanitari.

La prevalenza delle ipoacusie congenite, in Europa centrale, è di 1-2 neonati su 1000 nascite. ^3,4) Pertanto, la perdita dell’udito è il disturbo sensoriale congenito più comune e molto più frequente di tutte le malattie metaboliche per le quali eseguiamo screening neonatali; come l’ipotiroidismo (1 su 3000-4000 nati vivi) ⁵⁾ o la fenilchetonuria (1 su 10000 nati vivi). ⁶⁾ Se consideriamo la Svizzera, in cui si registrano approssimativamente 85’000 nascite all’anno ^3),7), ciò si traduce in circa 80-160 bambini che annualmente nascono presentando una problematica uditiva. Sarebbe dunque auspicabile che questi neonati possano essere identificati grazie allo screening uditivo. I neonati che presentano fattori di rischio per una perdita dell’udito, quali un’ipoacusia familiare, una malattia sindromica, un’infezione da CMV, un’asfissia perinatale, un’iperbilirubinemia, ecc. hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dell’udito. ⁸⁾ Per esempio circa il 12% dei neonati con infezione congenita da CMV soffrono di ipoacusia.

Gli effetti di una perdita uditiva non individuata possono causare alterazioni dello sviluppo del linguaggio, ma anche di quello cognitivo, emotivo e psicosociale, con risultati scolastici scadenti che portano a scarse prospettive educative e professionali.

La diagnosi precoce di un disturbo uditivo significativo è importante. Esiste infatti un periodo critico per l’apprendimento della lingua parlata in cui devono essere presenti sufficienti stimoli acustici per consentire uno sviluppo ottimale delle capacità comunicative.

I bambini nati sordi che hanno beneficiato di un precoce impianto cocleare (IC) mostrano uno sviluppo significativamente migliore rispetto ai bambini in cui tale procedura è stata eseguita più tardi. Alla luce di questi dati attualmente, in Svizzera, la maggior parte dei bambini nati sordi sono operati all’età di 1-3 anni con uno o due impianti cocleari. Negli anni 2000, il range d’età per le operazioni era compreso fra i 3 e i 12 anni. ⁹⁾

Lo screening uditivo universale nei neonati consente la diagnosi precoce dei disturbi congeniti dell’udito. Lo scopo del depistaggio è di identificare un’alterazione dell’udito significativa nei primi 3 mesi di vita e avere terminato il processo diagnostico e il trattamento iniziale (controlli clinici, protesi uditive, impianti uditivi, impianti cocleari) entro la fine del primo anno di vita.

In Inghilterra, l’età media della diagnosi di sordità bilaterale è passata da 26 mesi, prima dell’introduzione dello screening, a 10 mesi dopo l’introduzione di questo depistaggio uditivo. ⁴⁾ Un recente articolo israeliano conferma che 3 anni dopo l’introduzione dello screening uditivo neonatale, l’età media al momento della diagnosi di deficit uditivo è passata da 9.5 mesi a 3.7 mesi e che le cure specifiche dell’udito sono potute iniziare già a 9.4 mesi, contro i 19 mesi precedenti. ¹¹⁾

Evoluzione dello screening uditivo nei neonati in Svizzera e situazione attuale

In occasione di una conferenza sullo screening dell’udito tenutasi a Milano nel 1998, venne adottato un documento di consenso sulle modalità e i tempi di esecuzione dello screening dell’udito. ¹²⁾ In particolare vennero stilate raccomandazioni sulle modalità di esecuzione, la qualità dei processi di screening e l’uniformità internazionale di risultati e terapie.

Lo screening dell’udito nei neonati deve soddisfare i seguenti tre prerequisiti per essere praticato: permettere di identificare un grave problema di salute, deve esistere una terapia efficace e la presa a carico precoce deve portare ad efficacia maggiore nel trattamento.

Il metodo delle emissioni otoacustiche (TEOAE), testato clinicamente, ha dimostrato di avere una buona specificità e sensibilità e un tasso di falsi negativi molto basso (2-3%). La misurazione è anche economica, a basso rischio e più efficace dei test uditivi soggettivi, che possono essere eseguiti solo a partire dai 7 ai 9 mesi di età. È stato ipotizzato che l’80-90% dei problemi audiologici dei bambini possono essere rilevati principalmente con uno screening dell’udito neonatale di qualità; a tal fine è stata espressa l’intenzione di garantire un’adeguata formazione del personale adibito alle procedure di screening e, parimenti, un’uniformità nel follow-up dei risultati.

Anche in Svizzera, sempre nel 1998, il personale specializzato del settore sanitario (medici ORL, pediatri, neonatologi, ginecologi e personale infermieristico) ha creato un gruppo di lavoro con l’obiettivo di introdurre in tutta la Svizzera lo screening dell’udito nei neonati.

Sulla base del documento di Milano sono stati definiti gli obiettivi, i metodi e le modalità dello screening uditivo da adottare in Svizzera. L’obiettivo era quello di identificare tutti i disturbi significativi e permanenti dell’udito che ostacolano il normale sviluppo del linguaggio. Il metodo di screening selezionato è stato quello delle emissioni otoacustiche evocate transitorie (TEOAE) utilizzando la misurazione automatica con “clic”; si tratta di una semplice procedura oggettiva e non invasiva. Se i TEOAE sono riproducibili, l’udito periferico è intatto fino alle cellule ciliate esterne. Se i TEOAE non sono rilevabili significa che esiste una perdita uditiva superiore a 30 dB HL e almeno una frequenza compresa tra 1000 e 4000 Hz. ¹³⁾ (Figura 1). La misurazione è automatizzata con un dispositivo disponibile in commercio e viene eseguita dal personale infermieristico dei reparti di neonatologia. La prova viene indicata come “superata” o “fallita” nel libretto sanitario. In quest’ultimo caso la misurazione deve essere ripetuta.

Nel 1999 è stato avviato lo screening dell’udito dei neonati in tutti i principali centri ospedalieri svizzeri. L’efficacia di tale metodologia è stata verificata in diversi studi e nel 2001 è stato condotto uno studio pilota per verificarne la fattibilità e per monitorare la qualità dello screening uditivo. È emerso che il 98% dei neonati sottoposti al test avevano superato lo screening dell’udito. ¹⁴⁾ Recentemente i dati raccolti di oltre 80’000 bambini in tutta la Svizzera sono stati analizzati retrospettivamente fino al 2012, di questi il 97,9% dei neonati è stato sottoposto allo screening dell’udito. Questo studio includeva anche i dati riguardanti il follow-up di più di 12’000 bambini seguiti dall’ospedale universitario pediatrico di Zurigo tra 2005 e 2008. Nella coorte di Zurigo, l’87% dei bambini che non hanno superato lo screening dell’udito hanno avuto un follow-up. In questo studio una perdita uditiva bilaterale importante è stata rilevata nello 0,12% dei neonati testati nella coorte di Zurigo. ³⁾

I dati mostrano che lo screening dell’udito dei neonati è stato implementato in tutta la Svizzera e che le caratteristiche di qualità per un buon programma di screening sono state ampiamente raggiunte (>95% dei bambini sottoposti a screening, < 4% per gli esami di controllo). I costi relativi a materiale, personale e attrezzature utilizzate per lo screening sono bassi e, secondo un’analisi eseguita a Hessen, ammontano a 5,38 € per ogni neonato. ¹⁴⁾

I dati raccolti sono inseriti nell’opuscolo sanitario personale del paziente e in parte vengono raccolti all’interno della banca dati dell’ospedale di riferimento, poiché non esiste ancora un registro nazionale.

Perché la Svizzera necessita innovazioni nello screening dell’udito dei neonati?

L’attuale sistema dello screening dell’udito dei neonati raccomanda ulteriori accertamenti solo nei casi in cui le TEOAES non siano state superate da entrambe le parti. Eventuali perdite uditive unilaterali non vengono registrate e sono trattate unicamente nel contesto di scoperte accidentali. Lo stato delle conoscenze mediche è notevolmente mutato negli ultimi anni e oggi sappiamo con certezza che una perdita uditiva unilaterale può influenzare lo sviluppo del linguaggio e la buona riuscita scolastica. ¹⁶⁾ La sordità unilaterale porta a una riorganizzazione della corteccia uditiva e a uno svantaggio nello sviluppo. Inoltre sono sempre più evidenti i benefici del trattamento tramite posa di impianto cocleare anche in caso di sordità unilaterale. ^17,18) I benefici direttamente rilevabili sono particolarmente evidenti nella percezione del rumore e nell’orientamento nello spazio.

Con l’attuale procedura di screening tramite TEOAE la maggior parte delle perdite uditive rilevanti vengono evidenziate, mentre le sinaptopatie, le perdite uditive neurali, le perdite uditive isolate ad alta o bassa frequenza e le perdite uditive a insorgenza tardiva non sono identificabili attraverso la procedura di screening attuale.

Nei bambini a rischio di sordità, in particolare nelle sordità famigliari, nelle sindromi malformative associate a deficit dell’udito e a problemi perinatali, è importante procedere con controlli ravvicinati e accertamenti approfonditi, come un follow-up strutturato, per non mancare nessun importante disturbo uditivo che possa influenzare negativamente lo sviluppo del linguaggio.

Sulla base delle nuove conoscenze e conformemente alle norme delle cure attuali, il depistaggio uditivo unilaterale del neonato non è più aggiornato. Nella maggior parte dei paesi europei lo screening uditivo bilaterale del neonato è raccomandato e messo in pratica con modalità diverse. ²⁾ Anche in Svizzera lo screening è già messo in atto bilateralmente in numerose cliniche.

Manca però un algoritmo uniforme per lo svolgimento e i controlli medici dello screening uditivo in caso di perdita dell’udito unilaterale. Per colmare questa lacuna, la commissione di audiologia della SGORL ha aggiornato le raccomandazioni in merito a questo screening.

Nuove raccomandazioni per lo screening dell’udito dei neonati

Il processo di screening uditivo è stato riassunto in un algoritmo per medici, genitori e personale infermieristico (Figure 2 e 3). I punti chiave delle nuove raccomandazioni in Svizzera riguardano la pratica dello screening a entrambe le orecchie e una chiara distinzione tra neonati con e senza fattori di rischio per un disturbo dell’udito.

Se lo screening TEOAE non viene superato da un neonato “normale” nato a termine, risulterà obbligatorio verificare il risultato del test. Raccomandiamo un secondo screening con TEOAE presso l’otorinolaringoiatra o presso il pediatra. Nel caso di un reiterato fallimento nello screening, sono necessari ulteriori esami complementari da parte di uno specialista audiologo che effettuerà esami complementari. Se lo screening dell’udito è stato superato solo da un lato, si raccomanda un esame di follow-up e una consultazione in un centro di pedo-audiologia per permettere una corretta presa a carico della problematica audiologica, ma anche per informare correttamente i genitori sulle procedure e sulle possibilità terapeutiche di una sordità unilaterale. Lo screening dell’udito bilaterale è già stato parzialmente messo in atto. Presso l’ospedale pediatrico universitario di Zurigo la standardizzazione di tale prassi ha portato a un moderato aumento (dal 2% a circa il 4-5%) degli esami di controllo di tutti i neonati testati alla nascita.

Nei bambini prematuri o nati a termine con fattori di rischio per una perdita dell’udito, lo screening dell’udito e il follow-up dovrebbero essere eseguiti direttamente da uno specialista, poiché la prevalenza di ipoacusia per questi bambini è circa 10 volte superiore. I diversi fattori di rischio influenzano l’udito in maniera differente e sono quindi necessari una diagnosi, uno screening e un follow-up strutturati e adattati ai differenti fattori di rischio.

Vengono inoltre fornite chiare raccomandazioni per quanto riguarda la tempistica delle procedure diagnostiche, terapeutiche e del follow-up. Lo screening primario neonatale dovrebbe avvenire entro una settimana dalla nascita, essere eseguito bilateralmente ed essere ritenuto valido solo se caratterizzato da un esito positivo bilaterale.

Nei casi dubbi o con screening non superato, il test deve essere ripetuto presso il pediatra o presso lo specialista in otorinolaringoiatra entro il primo mese di vita.

Nel caso di un nuovo fallimento del test, si raccomanda di rivolgersi ad un centro di audiologia pediatrica, dove una diagnosi audiologica oggettiva deve essere effettuata rapidamente e dovrebbe essere completata entro la fine del terzo mese di vita. Nella maggior parte dei casi la diagnosi viene effettuata, come già accennato, mediante le seguenti procedure audiometriche oggettive: emissioni otoacustiche (misurazioni ripetute), potenziali evocati uditivi automatici e, in caso di risultato patologico, potenziali evocati uditivi frequenziali (BERA).

Per i neonati con fattori di rischio, si raccomanda un controllo a lungo termine anche se il primo screening neonatale tramite OAE è stato superato, poiché la diagnosi può essere resa difficile dalle particolarità specifiche della malattia, che rendono necessari dei controlli maggiori e più continuativi nel tempo.

I fattori di rischio più importanti per l’insorgenza di disturbi dell’udito nella prima infanzia sono: sordità famigliare, malattie sindromiche, disabilità multiple legate alla perdita dell’udito, disturbi perinatali quali asfissia e iperbilirubinemia oltre il limite di scambio, infezioni intrauterine con un rischio riconosciuto di deficit uditivo (per es. CMV), la meningite e i farmaci ototossici. In tutte queste problematiche il metodo di screening consigliato è l’audiometria tramite potenziali evocati.

Per molti fattori di rischio è sufficiente una validazione unica del test che può essere ripetuta se necessaria qualora il fattore di rischio dovesse persistere (infezione da CMV, ipoacusia famigliare, ipoacusia sindromica). Questo procedere è a discrezione dell’audiologo pediatrico che cura il paziente. Una raccolta dei fattori di rischio e delle differenti procedure diagnostiche è inclusa nella raccomandazione aggiornata.

Conclusione

Le raccomandazioni relative allo screening dell’udito neonatale sono state adattate dalla commissione audiologica (SGORL) alle conoscenze mediche attuali e quindi alle novità in campo diagnostico e terapeutico. Le nuove linee guida sono pertanto state implementate seguendo i consigli degli organi direttivi delle società specializzate di pediatria e neonatologia. I cambiamenti più rilevanti riguardano l’obbligatorietà di uno screening bilaterale e la differenziazione dei neonati con e senza fattori di rischio per la perdita dell’udito. Importanti modifiche sono state inoltre apportate alle modalità di follow-up con l’introduzione di un calendario specifico per gruppi di età e fattori di rischio. Nei casi di ipoacusia unilaterale rilevante, è consigliabile consultare un audiologo pediatrico. Nel caso di neonati senza fattori di rischio che però hanno “necessità di controllo” dopo fallimento del primo test audiometrico neonatale, lo screening successivo viene effettuato dal pediatra o dal medico ORL con l’apparecchiatura standard esistente (ad es. Echo-Screen®). Nel caso di bambini con fattori di rischio o predisposti alla perdita uditiva, si raccomanda vivamente una valutazione da parte di un audiologo pediatrico con una diagnostica audiologica estesa e un follow-up strutturato adattato individualmente.

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